Těhotenský deník 5.0: Losování čísel v genetické loterii

Obsah:

Těhotenský deník 5.0: Losování čísel v genetické loterii
Těhotenský deník 5.0: Losování čísel v genetické loterii
Anonim

13. týden

+2 kg

obraz
obraz

Toto je týden, kdy si průměrná nastávající maminka začne těhotenství opravdu užívat. Slovy mého lékaře: pojedete s dítětem na líbánky. Nepříjemné příznaky jako zvracení, únava z olova a neustálé nutkání čůrat jsou u většiny z nás zmírněny. Šance na spontánní potrat je výrazně snížena. Pravý důvod našeho šklebu si troufáme přiznat většině našich známých. Než se ale konečně posadíme, pohladíme si břicho a začneme přemýšlet o jménech, musíme projít ještě jedním křtem ohněm: genetickým ultrazvukem. Je téměř neuvěřitelné, že před generací mohla matka zjistit, zda její dítě nemá genetickou poruchu, až když se narodilo. Zda to bylo v té době požehnání nebo prokletí, ať se každý rozhodne sám.

V současné době téměř ve všech vyspělých zemích světa, kde je poskytována organizovaná těhotenská péče, se na konci prvního trimestru nebo na začátku druhého trimestru provádí určitá forma screeningu abnormalit. Ve Velké Británii, kde žiji, dává takzvaný kombinovaný test nejpřesnější výsledky mezi bezrizikovými a neintruzivními testy, které screenují chromozomální abnormality. Intruzivní vyšetření se nikdy běžně neprovádějí (ani nad 35 let), pokud to není vážně odůvodněné. Kombinovaný test zohledňuje věk matky, hladinu dvou hormonů v krvi a velikost vody na zátylku, která se měří ultrazvukem. Při vyšetření se také vyšetřuje anatomie miminka, orgány a velikost. Konečným výsledkem není definitivní odpověď, zda se jedná o poruchu, ale číslo, které ukazuje šanci na poruchu pro danou nastávající maminku.

Vzhledem k mému věku (38) nezačínám s nejlepšími šancemi ve srovnání s 22letým. Šance, že budu mít dítě s Downovým syndromem, je 1 ku 177. Což je v očích mnoha lidí děsivě vysoké, v mých nikoli. Výše uvedené číslo znamená, že mám 99,5procentní šanci, že budu mít zdravé dítě. Jsem převážně optimista a který optimista by si nekoupil loterii, kdyby byla šance na výhru 99,5 procenta? Proto jsem šla do plození dětí s úsměvem. Což neznamená, že jsem během testovacího dne nebyl nervózní troska jako všichni ostatní.

Genetické testy a poruchy jsou také obklopeny mnoha mylnými představami a tabu. Mnoho lidí se například domnívá, že riziko se skutečně zvyšuje po 35. roce, i když ve skutečnosti od 25. roku kontinuálně narůstá na křivce, s vážnějším vzestupem nad 38.–39. Ale i ve věku 40 let je šance na genetickou poruchu nižší (1:105) než na spontánní potrat, který může být způsoben amniocentézou nebo odběrem choriových klků (to je přibližně 1 procento). Další mylnou představou je, že matky většiny dětí narozených s genetickými poruchami patří do vyšší věkové skupiny. Pravdou je, že vzhledem k tomu, že nejplodnější věková skupina je do 30 let a jsou tradičně méně vyšetřováni, je tam výskyt vyšší. A třetí mylnou představou je, že vzhledem k tomu, že ženy stále častěji odkládají plození dítěte později (téměř v každé zemi v Evropě se věk prvorodiček za posledních 20 let zvýšil o 2–4 roky), obávaná porucha je také přibývá u novorozenců. Ale není tomu tak. Stále méně dětí se rodí s Downovým syndromem, například díky rozsáhlému testování v posledních několika desetiletích. A tím se dostáváme k největšímu tabu: co se stane, když lékaři zjistí abnormalitu? Neradi o tom mluvíme, neradi na to myslíme, zvláště ne, když jsme těhotné. Téměř každá nastávající maminka, kterou znám, zaujímá v prvním trimestru pozici „tohle budu řešit, až budu muset“. Statistiky však ukazují, co se obvykle děje: přibližně 92 procent nastávajících matek neudrží plody počaté s poruchou. Nikdo přece nejde do testu s tím, že „teď zjistím, jestli ho zvládnu.“

Rád bych si myslel, že jsem byl před testem a vyšetřením klidný. Ani jednou jsem s partnerem neprobíral možné výsledky. Tématem jsem se do hloubky nezabýval, statistiky jsem netajil. Když jsem se ale ve velký den oblékala a snažila se zapnout si stále upnuté džíny, všimla jsem si, že velmi těžce dýchám, dokonce více, než by můj stav „těhotenství, dušnost“napovídal. A nějak se mi všechno vymklo z rukou. Museli jsme daleko, do centra města, k profesorovi, který učil 11.–13. vyvinuli kombinovaný výpočet testovacího rizika spojený s týdenním měřením horní vody. Přestože jeho jméno v běžném jazyce téměř nikdo nezná (profesor Kypros Nicolaides), je to právě on, kdo před sotva 20 lety vedl skupinu, která celosvětově způsobila revoluci v moderní těhotenské péči. Výzkum prováděl zde v Londýně, je největším specialistou na toto téma (maďarští specialisté jsou kvalifikováni i jeho institutem) a jejich ceny jsou levnější než soukromý ultrazvuk u nás kdekoli jinde. Takže když můj lékař doporučil profesora, s radostí jsem přijal.

Moderní čekárna profesora Nicolaidese byla plná párů. Jak jsem v Anglii zvyklá, otcové chodí na všechny těhotenské testy a ultrazvuky téměř bez výjimky. Museli jsme dlouho čekat, protože lékaři z celého města do této ambulance předávají ambulantní případy závažných abnormalit plodu, které jsou často odváženy předem. S laskavě připravenými pohádkovými knihami jsme hodinu bavili naši netrpělivou dceru. Vzdychla jsem synchronizovaně s ostatními matkami stočenými do klubíčka a listováním v obrázkových časopisech trochu podezřele moc rychle. Můj partner vtipkoval, že to byl první „značkový“lékař, se kterým kdy jednal.

obraz
obraz

Před krevním testem jsem podepsal formulář, ve kterém jsem uvedl, že souhlasím s tím, aby profesor použil výsledky mého vyšetření ve svém výzkumu a sdílel je se světem. Když jsem si mohla lehnout na ultrazvukovou vyšetřovnu, stěží jsem skrývala nervozitu. Najednou se mi vybavily všechny moje obavy, vzpomněla jsem si na příspěvky na fóru od maminek, které na 12týdenním ultrazvuku nenašly tep (proč si vždycky pamatujeme ty a ne ty tisíce, kde bylo všechno v pořádku?) je to poslední šťastná minuta mého těhotenství? Třesoucíma se rukama jsem si stáhl kalhoty, sonografka mi namazala břicho teplým gelem, začala na něj tlačit prst a já se ani jednou nenadechl. Pak jsem uslyšel zvuk srdce a najednou jsem byl naplněn velkým štěstím. Vyšetření bylo důkladné a velmi dlouhé a sonograf po celou dobu komentoval. Řekl mi, že pro něj není snadné měřit, protože moje děloha je momentálně v křeči, což je zcela normální a může to trvat až 30 minut. Řekl mi přesně, na co se dívá a měří a vždy dodal, že vše se zdá být v pořádku. Nosní kost, jejíž nepřítomnost je zlověstným znamením, byla jasně viditelná. Když nasměroval ultrazvuk na stojaté vody, sledoval jsem ho s upřenýma očima a viděl jsem, kde je tmavá oblast, kterou měřil. I pro laika to byl viditelně malý, dlouhý, velmi úzký pruh. po měření přišel profesor, se kterým se sonograf podělil o moje údaje. Profesor se usmál a potřásl mi rukou, pohladil naši dceru po tváři a posadil se před stroj. Zdálo se, že některá měření opakuje a kontroluje a také s námi celou dobu mluvil. I když se s nastávající maminkou evidentně po desetitisícé dělil o dobrý výsledek, ani na minutu jsem neměla pocit, že bych byla rutinou. Pomohl mi posadit se a na obrazovce mi ukázal křivku vzhůru. "Vzhledem k jeho věku by to byla jeho šance na genetickou poruchu," ukázal na křivku. "Podle ultrazvuku a krevního testu je to tak," ukázal na opačnou stranu křivky. "Přesně jako 15letá holka. Choval ses jako 15letá holka?" zeptala se mého partnera s úsměvem. Kluci se usmáli, já se oblékl a vstal, stále se trochu třásl. Dostali jsme papír plný čísel a tabulek a poslední slovo, že na základě mého rizikového faktoru nejsou doporučeny žádné další testy.

Vyšli jsme do sněžení. Celou cestu domů jsem se usmíval a každých pár minut v metru si prohlížel své rozmazané fotky. Nemyslel jsem na to "co kdyby…", ta myšlenka prochází hlavou pouze lidem, kterým se stalo něco špatného. Privilegovaní se neptají osudu "Proč JÁ?" Doufám, že tyto otázky nikdy nebudu muset klást při vyšetření. Stejně jako dodnes nevím, jak bych se rozhodla, kdybych nevyhrála genetickou loterii. Což je mimochodem úžasný pocit, i když 99,5 procenta vašich čísel vytáhnete.

elsewhere

Doporučuje: